克汀病

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克汀病發生于甲狀腺腫流行的地區,胚胎期缺乏碘引起的呆小癥,稱地方性呆小癥。碘是甲狀腺合成甲狀腺素所必需的原料。在缺乏食用碘的地區,很多成人患有缺碘癥,引起甲狀腺腫大。小兒胚胎4個月后,甲狀腺已能合成甲狀腺素。但是母親缺碘,供給胎兒的碘不足,勢必使胎兒期甲狀腺素合成不足,嚴重影響胎兒中樞神經系統,尤其是大腦的發育。若不及時補充碘,將造成神經系統不可逆的損害。

癥狀表現基本上與散發性呆小癥相同。但是,由于胚胎期就受到神經系統的嚴重損害,因此智力發育低下更為明顯,并且有不同程度的聽力和言語障礙。

在甲狀腺腫流行地區,應普遍推廣應用加碘的食鹽來作為預防。孕婦在妊娠期的最后3~4個月,需每日加服碘化鉀20~30毫克,并多吃含碘豐富的食物,如紫菜、海帶、海蜇等。胎兒出生后需進行檢查,對可疑患兒再作進一步檢查確診,并加以治療。出生后的治療效果,不如在胎內時的預防好,因此根治方法必須從預防著手。  

目錄

疾病分類

克汀病患兒

克汀病是一種呆小癥,其發病原因是小兒甲狀腺功能不足所致。克汀病可分兩種:  

地方性克汀病

這是由于某一地區自然環境中缺乏微量元素——碘,影響甲狀腺素的合成,引起“大粗脖”,這種病多見于山區。母親由于缺碘患這種病后,供應胎兒的碘不足,致胎兒期甲狀腺激素合成不足,可影響胎兒和新生兒的發育,尤其是腦組織,所以生下來可能是傻孩子。  

散發性克汀病

其原因主要是由于某種因素(如母親患有甲狀腺疾病,血中有抗甲狀腺自身抗體,破壞胎兒甲狀腺組織,或者妊娠期間服用了抗甲狀腺藥物,使胎兒甲狀腺先天性發育不全。)所致的先天性甲狀腺功能不足。甲狀腺素是人體生長發育所必需的內分泌激素,如果小兒缺乏這種激素,可直接影響小兒腦組織和骨胳的發育。若在出生后到1歲以內不能早期發現、早期治療,則會造成終生智力低下及矮小,如能早期診斷及時給甲狀腺素口服,則生長發育可完全正常。  

臨床癥狀

幼年黏液性水腫

幼年黏液性水腫的臨床表現根據起病的年齡不同而不同。若系幼兒發病者,和呆小病相似,只是體格發育和面容的改變沒有呆小病顯著。兒童和青春期發病一般與成人黏液性水腫類似。只是伴有不同程度的生長阻滯,青春發育期延遲。  

呆小病

多于出生后數周出現癥狀,表現有皮膚蒼白、增厚、多褶皺鱗屑口唇厚、大且常外伸、口常張開流涎,外貌丑陋,面色蒼白或呈蠟黃,鼻短且上翹、鼻梁塌陷,前額皺紋,身材矮小,四肢粗短、手常呈鏟形,臍疝多見。心率減慢,體溫降低,生長發育低于齡兒童,成年后身材常為矮小。

先天性甲狀腺完全缺如者上述癥狀可在生后1-3個月出現,且表現較重,甲狀腺不。如尚有殘存的腺體組織,則癥狀出現在出生后6個月一2年,且常伴有甲狀腺腫。

由于各種酶缺乏所致的呆小病,則病情因酶缺乏的程度而異。一般在新生兒期癥狀顯著,以后逐漸有甲狀腺腫,典型呆小病癥狀出現較晚,可稱為甲狀腺腫性呆小病。碘機化障礙過程中,除甲狀腺腫、甲減癥狀外,智力損傷較輕,伴神經性耳聾,稱Pendred合征。此二型多見于散發性呆小病,由于胎兒期可從母體得到甲狀腺激素,故神經系統傷不嚴重,出生3月以上才出現顯著的甲減癥狀,對智力影響很輕。

但地方性呆小病由先天性缺碘,故胎兒期即缺碘,甲狀腺激素明顯不足,可造成神經系統不可逆性損害以出生后永久性智力缺陷和聽力、語言障礙。但出生后供碘好轉,甲狀腺激素合成加強,使得甲減癥狀不明顯,這種類型稱為"神經型"克汀病。

呆小病早期診斷尤為重要,為避免永久性智力發育缺陷,應盡可能早的開始治療,故應爭取早日確診,應細致觀察其生長、發育、面容、皮膚、飲食、睡眠及大便等各方面情況輔以實驗室檢查多可得以診斷。  

檢查

一、基礎代謝率測定:甲減一般-20%以下,甚至更低,可達-45%

二、甲狀腺131碘攝取率測定:甲減病人24小時最高吸131碘率可降至10%以下。

三、血清蛋白結合碘(PBI)測定:低于正常,多在3ug/dl以下。

四、血清總T3,T4測定:T4,T3值,在臨床癥狀不明顯的部分病人中均可正常,癥狀明顯或粘液性水腫病人,T4,T3均降低,T4常低于3μg/dl

五、血清促甲狀腺激素(TSH)測定:甲減時由于甲狀腺激素減少,對促甲狀腺激素反饋抑制作用減低,于是促甲狀腺激素分泌增加,其增加程度可反映出血中甲狀腺激素下降程度,為原發性甲狀腺功能減退癥中最敏感的指標,用放射免疫測定血清促甲狀腺激素濃度時,本病可高達150uIU/ml以上。

六、促甲狀腺激素釋放激素(TRH)測定:當TSH濃度升高時,注射TRH后,原發性甲減病人呈現TSH持久而過度的升高反應。而繼發于垂體病變者,則TSH無明顯升高反應。

七、抗體測定:病因與自身免疫有關,有助于甲狀腺炎所致甲減的診斷。抗甲狀腺球蛋白抗體(TGA)和抗微粒體抗體(TMCA)升高(正常值分別為<30%和<15%)

八、血糖糖耐量:甲減時血糖偏低,糖耐量低平。

九、血脂測定:血膽固醇甘油三酯含量常增高