魚鱗病

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魚鱗病指的是相對不太常見的皮膚病集團的特點是存在過多的干表面鱗片。它被視為障礙角化或cornification ,它是由于不正常的表皮細胞分化代謝

目錄

基本概述

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魚鱗病,是一種常見的遺傳性皮膚角化障礙性疾病,舊稱魚鱗癬,中醫稱蛇皮癬。多于兒童時發病,主要表現為四肢伸側或軀干部皮膚干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鱗屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,重者皮膚皸裂表皮僵硬、導致自身汗毛稀少、排汗異常,致使體內水液代謝失衡,影響內分泌系統。魚鱗病是一種遺傳性角化障礙性皮膚病,其共同特點為四肢伸側或軀干部發生很多干燥、粗糙狀如魚鱗的、角化性鱗屑、有深重斑紋、好起白 皮。寒冷干燥季節加重,溫暖潮濕季節緩解。好治而容易復發,魚鱗病雖然對人體健康沒有直接的危害,但與正常人相比有一些不適的感覺, 特別影響人體的外形美,嚴重者也會出現皮膚裂口、出血癥狀,造成極大的痛苦。  

魚鱗病病理分類

魚鱗病1、常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型為常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患,但無性別差異。常自幼年發病,隨年齡增長而加劇,至青春期癥狀最為顯著,以后即停止發展。皮損表現輕重不一,輕者僅冬季皮膚干燥,無明顯鱗屑,搔抓后有粉狀落屑,稱為干皮癥。或于毛囊口見有針尖大小與毛囊與致的褐色或淡褐色鱗屑,無自覺癥,稱為毛囊性魚鱗病(ichthyos;sfoll;cularis)。常見者除皮膚干燥外,尚可見灰褐色或深褐色蛇皮狀鱗屑,中央固著,邊緣游離。亦有鱗屑呈灰白色,帶有云母狀光澤者,稱為光澤性魚鱗病。更有角質增殖異常顯著,可厚達lcm以上,表面粗糙,呈棘狀或乳頭狀隆起,表面暗灰或灰褐,猶如樹皮者,此稱為高超魚鱗病。

本病對稱分布于四肢伸側及軀干,尤以肘膝伸側為著。嚴重者可波及全身,伴有掌跖過度角化,鞍裂及指(趾)甲改變。一般顏面、頭皮肘窩、腋下、腮窩、外陰、及臀溝常不被侵犯,或僅有輕度鱗屑。通常無自覺癥,冬季由于汗腺皮脂腺分泌減少,皮膚干燥,自覺瘙癢不適,如有皸裂則感疼痛。患者常有異位性體質,如枯草熱哮喘等。

組織病理:角質層顯著增厚,顆粒層變薄或消失。其角質層增厚與角質層細胞間的橋粒退化遲緩,使角質層細胞未能正常脫落有關。棘層細胞變薄,基底層色素增加。由于角化過度伸入毛囊形成毛囊角栓。汗腺皮質腺可萎縮真皮無明顯改變,或在血管周圍有少數淋巴細胞浸潤

2、性聯遺傳尋常魚鱗病:較少見。由于本病的基因在X染色體上,故僅見于男性,可于生后或嬰兒期發病。皮損與上型略異,鱗屑大而顯著,呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀,皮膚干燥粗糙,往往遍布全身,腋窩、肘窩等部亦可受累,腹部背部尤重。如面部受累,則僅限于耳前及顏面側面。一般不發生毛囊角化。掌跖距皮膚正常,皮損不隨年齡增長而減輕,有時反而增劇。本病女性為攜帶者,一般不發病,有時僅見于前臂小腿出現薄的鱗屑。角膜后壁及后彈性層膜上可有小渾濁點狀,不影響視力

組織病理:角化過度,顆粒層正常或增厚,棘層輕度增厚,真皮無明顯變化,有時可在血管周圍見有淋巴細胞浸潤。通常臨床所見的先天性魚鱗病樣紅皮病板層狀魚鱗病

魚鱗病3、表皮松解性角化過度魚鱗病:又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病,為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病。臨床少見。生后或生后數月,可有泛發性及局限性損害。泛發性者出生時全身即有鎧甲樣厚層鱗甲,生后即脫落,出現泛發性潮紅及鱗屑,剝除鱗屑呈現濕潤面,紅斑可逐漸消失,可再發生較厚狀鱗屑。局限性者僅在四肢屈側及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質片。重者可有疣疵狀增生或呈局限性撫狀增生損害稱豪豬狀魚鱗病。本病的開始數年內可出現木小不等的松弛性水疤或大疤。使用抗生素控制感染,可減輕水疤的發生。手掌受累者可影響功能。

組織病理:表皮角化過度,顆粒細胞層增厚,棘層上部細胞有網狀空泡化,有時橋粒僅與一側棘細胞相連表皮細胞有棘突松解,表皮內可見有水疤或大疤,真皮淺層有慢性炎癥浸潤。

4、板層狀魚鱗病:系常染色體隱性遺傳,生后全身即為一層廣泛的人棉膠狀的膜緊緊地包裹,多引起眼瞼唇外翻。數日后該膜脫落,皮膚呈廣泛彌慢性潮紅,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑,中央固著,邊緣游離。往往對稱性發于全身,以肢體屈側、肘窩、國窩、腋窩和外陰等部較為明顯。掌跖過度角化,指甲毛發過度生長.病程經過遲緩,可終生存在,至成年期紅皮癥可減輕,但鱗屑仍存在。本病屬常染色體隱性遺傳。

組織病理:表皮中等度角化過度,灶性角化不全,顆粒層及棘細胞層一部分增厚,表皮突延長,真皮淺層有慢性炎癥浸潤。

5、局限性線狀魚鱗病

其特征性表現是頭面部的脂溢性皮炎樣紅斑及脫屑,夏消冬發,病程緩慢,可持續終生。

6、豪豬狀魚鱗病

又稱高起性魚鱗病,是一種罕見的特殊性魚鱗病,全身高起性鱗屑為其主要特點,表面凹凸不平,角化棘刺可高達1厘米以上,狀如豪豬,故此得名。病程緩慢冬重夏輕,隨年齡增長而日益加重。

7、膠樣兒:臨床罕見、表現特殊,其特點是出生時即有膠樣薄膜緊裹于全身,此而得“膠樣兒”之稱。  

病理生理學

在尋常型魚鱗病,干燥的皮膚和毛囊重讀(毛發角化病)通常出現在青春期。結垢是最突出的軀干,腹部,臀部和腿部。彎曲領域,如antecubital窩,都未能幸免。協會之間可能存在魚鱗病和過敏性疾病,因為三分至二分的患者表現出的特點過敏性疾病和類似的比例有親屬與過敏疾病。據報道11.5 %協會之間存在著遺傳過敏性皮炎和初級遺傳性魚鱗病。魚鱗病通常不會產生顯著眼結果,但是,規模上可能存在的眼瞼皮膚,這可能導致點狀上皮性角膜炎和經常性角膜糜爛連鎖分析確定了一個魚鱗病軌跡帶1q22 。

兩項損失功能突變編碼的聚角蛋白微絲蛋白基因已確定在尋常型魚鱗病和特應性皮炎。 Keratohyalin合成的影響,因為聚角蛋白微絲蛋白變異。表皮聚角蛋白微絲蛋白是一種蛋白質,正常職能的一個障礙分子對環境的過敏原,水的損失,和感染。

表皮松解角化過度,皮膚濕潤,紅,出生時的投標。大皰形成,可能會出現,這可能受到感染并造成犯規皮膚氣味。厚,廣義,疣狀縮放發生在幾天之內。本地化的規模可以看出,特別是在彎曲折痕。突變的角蛋白基因(即KRT1 , KRT10 )是造成這一常染色體顯性遺傳疾病

層狀魚鱗病是一種罕見的常染色體隱性遺傳,遺傳異質性皮膚引起的疾病涉及多個基因的突變位點。 1型地址帶14q11.2和所造成的突變基因角朊細胞轉1 ,一種酶,負責大會的角化信封。 2型,這是臨床上區分1型,地址,帶2q33 - 35 。在典型的層狀魚鱗病,兒童的疾病被稱為火棉膠嬰兒出生時所涵蓋的增厚膜,后來是跌。擴大皮膚涉及到整個身體,沒有保留的抗彎折痕。大約三分的兒童受感染這種疾病發展雙邊外翻疤痕類型,似乎是由于過度干燥的皮膚和隨后攣縮。繼發角膜潰瘍,可能會發生繼發長期暴露。

X -連鎖魚鱗病,廣義縮放出席或出生后不久。這是最重要的尺度的四肢,頸部,軀干和臀部。彎曲折痕,手掌和腳掌都未能幸免。不規則基質角膜混濁,位于前部的彈力膜是在16-50 %的男性患者,這一發現可以用來區分這種形式的魚鱗病從所有其他形式。大約25 %的女性攜帶者有輕微角膜混濁。角膜混濁不知道會影響到視力。

先前的研究表明A缺乏癥的類固醇硫酸酯酶(街)在皮膚成纖維細胞,并有顯著升高血漿膽固醇硫酸患者X -連鎖魚鱗病。在大多數情況下,街不足所造成的部分或全部缺失的STS基因定位波段Xp22.3 。缺失的STS基因有系統性影響,如角膜混濁,隱睪,沒有進展分娩。缺失對側翼地區的STS基因已與智力遲鈍。這些缺失涉及部分VCXA和VCXB1基因。

先天性ichthyosiform紅皮會議展覽(上海)是一個溫和形式的疾病,這種疾病是常染色體隱性的繼承權。學會已被發現的突變所造成的基因編碼的轉1 , 12R -脂,和/或脂肪3 。在脂肪氧化酶基因發揮作用,表皮滲透層。與層狀魚鱗病,新生兒學會被稱為火棉膠嬰兒,但是,兒童和成年人,他們查看廣義紅皮膚薄,白色尺度。其他表現包括持續外翻和疤痕性脫發

多發性先天性外胚層發育不良綜合征相關的尺度和其他系統的缺陷。在角膜炎,魚鱗病,耳聾(童裝)綜合征是一種先天疾病的外胚層這不僅影響到表皮細胞,而且其他外胚層組織,如角膜上皮細胞和內耳。童裝綜合征可能與哈欽森三合會(相結合的缺口,廣泛分布聚乙二醇的牙齒,間質性角膜炎,耳聾) 。童裝綜合征已鏈接到突變的連接蛋白26基因( GJB2 )帶13q11 -問題12 。

該colobomas眼睛,心臟缺損, ichthyosiform皮膚病,精神發育遲緩,以及耳朵缺損(鐘)綜合征包括一種罕見的神經紊亂。

瑟頓綜合征是一種常染色體隱性條件,即由一個ichthyosiform皮膚病變紅皮癥,頭發軸缺陷,過敏性功能。瑟頓綜合征已鏈接到突變帶5q32 ,特別編碼LEKTI (淋巴Kazal型相關的抑制劑) ,一種絲氨酸蛋白酶抑制劑。

干燥,拉爾森綜合征是一種常染色體隱性條件,包括魚鱗病,痙攣性癱,色素視網膜病變和智力遲鈍。

先天性hemidysplasia與ichthyosiform和肢體缺損(兒童)綜合征是一種罕見的X -連鎖顯性畸形綜合征的特點是單方面分布式ichthyosiform痣,往往急劇分隔在中線和同側肢體缺損。此綜合征的原因是喪失功能的突變NSDHL (的NAD ( P )小時的類固醇脫氫酶樣蛋白)在樂隊Xq28 。

達里耶白疾病或毛囊角化癥是一種常染色體顯性遺傳疾病,其中有一個損失的表皮角質形成細胞之間的粘附和異常角化。這是由于基因突變的基因編碼的內質網鈣( 2 ) - ATP酶( ATP2A2 ) 。暴露在紫外線光可加劇皮膚病灶發現達里耶白疾病。

后天魚鱗病通常發生在成年人和艙單小,白色,魚規模往往都集中在四肢,但可視為廣義分配。這種形式的魚鱗病可能與內部病變(例如,霍奇金淋巴瘤白血病) ,全身性疾病(如結節病,艾滋病毒感染者,甲狀腺功能減退癥慢性肝炎,吸收) ,骨髓移植,或攝入某些藥物干擾甾醇合成的表皮細胞(如煙酸) 。新生兒與2型高雪氏癥(葡萄糖腦苷lipidosis )可能與出生時ichthyotic皮膚神經之前表現,這可能被誤認為是一種先天性的魚鱗病。

頻率

美國

魚鱗病是最常見的形式,是一種常染色體顯性遺傳性狀的發病率與1 300人。

表皮松解癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病的發病率1三十零點〇萬在總人口中。

層狀魚鱗病,更嚴重的皮膚病,是一種常染色體隱性遺傳性狀的發病率1三十零點 〇 〇萬。

X連鎖隱性魚鱗病的發病率有1 6000男性。

國際餐廳

研究表明,發病率較高的X -連鎖魚鱗病相比,魚鱗病可能存在于墨西哥,這是明顯不同的經驗,在美國。

在英國,魚鱗病的發病率據報道, 1 250 ,在一項研究中人口6501健康學童。同樣,在另一家大型流行病學調查,發病率的X連鎖隱性魚鱗病是1 6190男性。

在丹麥人口研究,預測的發病率X連鎖隱性魚鱗病是1在2000年男性。

意大利在南部沿海的頻率X連鎖隱性魚鱗病估計為1.98在10000男性。

在我國,魚鱗病有一個普遍存在的2.29 % 。

死亡率/發病率

風險增加睪丸癌的男性魚鱗病已建議。

此外,發病率增加睪丸maldescent ,隱睪,異常的精子計數或運動導致不孕癥和睪丸癌已報告患者X連鎖隱性魚鱗病。

種族

一般來說,所有的比賽可能會受到影響的繼承和收購形式的魚鱗病。

性別

X連鎖隱性魚鱗病更普遍的男性。這是由于A缺乏癥的街。由于這種酶中起著重要的作用雄激素的代謝,這是假設,這種疾病與男性不顯示雄激素性脫發,或只有輕微的發展形式的這一常見的一種脫發  

魚鱗病病理

尋常型魚鱗病表現為表皮變薄,角質層輕中度增厚,顆粒層減少或缺乏,毛囊孔和汗腺可以有角質栓塞,皮脂腺數量減少;性聯隱性魚鱗病表現為角層、顆粒層增厚,釘突顯著,血管周圍有均勻分布的淋巴細胞浸潤,汗腺數量略有減少;大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病表現為角化過度和棘層肥厚,顆粒層內含有粗大顆粒,顆粒層及棘層上部有網狀空泡化,表皮內可見水皰,真皮淺層少許炎癥細胞浸潤;板層狀魚鱗病表現為中度角化過度,部分呈局灶性角化不全,顆粒層變薄或稍增厚,棘層中度肥厚,真皮上層有炎癥細胞浸潤;非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病表現為角化過度,伴有輕度角化不全和棘層肥厚,真皮淺層淋巴細胞浸潤。

一、魚鱗病的類型:

臨床上根據魚鱗病的癥狀表現,遺傳方式,發病時間等將魚鱗病分為四種類型:

1、尋常型魚鱗病:主要表現在四肢伸側和軀干的燥性褐色菱形,或多角性鱗屑,上臂大腿伸側常有明顯的毛囊角化性丘疹,掌趾受累。發病率很高,其角化性鱗屑是數層角質細胞不脫落堆積所致,多于出生后數月出現,5歲左右最重,青春期后癥狀可能減輕但隨著年齡的增大和治療不當病情加重。

2、性連鎖隱患性魚鱗病:可于生后或嬰兒發病。皮損鱗屑大而顯著,呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀,皮膚干燥粗糙,往往遍布全身,腋窩、及肘窩等部位亦可受累;腹部、背部尤重。如面部受累,則僅限于耳前及顏面側面。一般不發生毛囊角化。掌趾處皮膚正常,皮損不隨年齡增長而減輕,有時反而增重。

3、表皮松解性角化過度魚鱗病又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病:為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病。臨床少見。生后或生后數月,可有泛發性及局面限性損害。泛發性者出生時全身即有鎧甲樣厚層鱗甲,生后即脫落,出現泛發性潮紅及鱗屑,剝除鱗屑呈現潤面,紅斑可逐漸消失,可再發生較厚疣狀鱗屑,局面限性者僅在四肢屈側及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質片。

4、板層狀魚鱗病。系常染色體隱性遺傳,生后全身即為一層廣泛的人棉膠狀的膜緊緊的包裹,多引起眼瞼及唇外翻。數日后該膜脫落,皮膚呈廣泛彌漫性潮紅,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑,中央固著,邊緣游離。往往對稱性發于全身,以肢體屈側,肘窩、腋窩和外陰等部較為明顯。掌趾過度角化,指甲及毛發過度生長,病程經過遲緩,可終生存在,至成年期紅皮癥可減輕,但鱗屑仍存在。  

二、魚鱗病的發病原因是什么?

1.尋常型魚鱗病 基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。

2.性聯隱性魚鱗病 致病基因編碼類固醇硫酸酯酶(STS),該基因缺失或突變造成微粒體類固醇、硫酸膽固醇和硫酸類固醇合成障礙。

3.板層狀魚鱗病 致病基因與谷氨酰氨轉移酶1(TGM1)基因突變有關。

4.先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病 致病基因與角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變有關,導致角蛋白的合成或降解缺陷,影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能,進而造成角化異常及表皮松解。

5.先天性非大皰性魚鱗病紅皮病 由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突變引起。

那么基因異常是如何導致魚鱗病癥狀發生的呢?目前此機理尚在研究中。

一些民間醫學工作者認為:魚鱗病的發生是由于遺傳原因導致體內某種物質代謝障礙,這種代謝遺留物不易從腎臟排泄,卻與皮膚有較強的親和力,當它在體內積聚到一定程度時,就逐漸通過皮脂腺、汗腺分泌到體外,從而達到了排泄清除的目的。由于這種代謝遺留物的熔點和溶解受氣溫、濕度的影響很大,夏季皮膚水分充足、氣溫高,這種物質處于液化和溶解狀態,因此對皮膚的損害相對較輕。但是一進入秋天,氣溫降低,氣候干燥,該物質一經分泌到皮膚表面就迅速凝固,并且皮膚水分減少,無法有效溶解該物質,因此它就凝結、沉積于皮膚角質層。其結果一方面對皮膚產生損害,使皮膚角化速度大大加快產生大量的鱗屑;另一方面堵塞了毛囊和汗腺導管,導致皮脂腺、汗腺分泌障礙,最終發生痿縮,皮膚失去滋潤,變得異常干燥。由于全身皮脂腺、汗腺的分布差異以及個體體質的不同,分別從皮脂腺、汗腺上分泌代謝遺留物的多寡也不一,因此表現為特定部位的皮損、不同類型的魚鱗病以及輕重不同的癥狀。

魚鱗病”與精神神經因素有關嗎?回答是肯定的。精神對人的健康有至關重要的作用?您是否聽過“杯弓蛇影”這個典故嗎,這個故事充分說明了精神。神經因素對人情緒健康的影響。

一般分為常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病與性聯遺傳性魚鱗病。

一、常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病:

(1)常于生后1—4歲發病,男女均可。

(2)皮損好發于四肢伸側及軀干。

(3)皮損表現為淡褐色至深褐色菱形或多角形鱗屑,中央緊貼皮膚,周邊呈游離狀,皮膚干燥。

(4)通常無自覺癥狀或僅有干燥、輕癢。

(5)皮膚冬重夏輕,成年后癥狀和體征減輕或反復發作。

(6)常伴有掌跖角化過度、皸裂、指(趾)甲改變。

二、性聯遺傳尋常性魚鱗病:

(1)生后3個月內發病,一般不超過一歲。

(2)本型魚鱗病幾乎僅見于男性,女性為攜帶者。

(3)皮膚好發于頸、軀干并可累及四肢屈側皺褶部位,掌跖不受累。

(4)皮膚干燥粗厚,鱗屑大而顯著,呈黃褐色或棕黑色大片魚鱗狀,皮損終生存在,其癥狀不隨年齡的增長而減輕或消失。

(5)20—30歲時常發生角膜渾濁。  

三、魚鱗病會遺傳嗎?

魚鱗病系遺傳性疾病,根源在于染色體中的基因異常,是遺傳性疾病。所以魚鱗病可以遺傳,但不會傳染。

在魚鱗病類型中,其中最為常見的是常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病和性聯遺傳尋常性魚鱗病。他們的遺傳方式完全不同。

常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳方式是顯性遺傳。

顧名思義,“常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病”從病名上就可以判斷,它的的遺傳方式是顯性遺傳。可是不時有患者問:我的父母沒有魚鱗病,而我被遺傳了魚鱗病,或者父母的上一輩有,而父母正常,自己又患病了,這是否就是隱性遺傳?實際上這種方式理解顯性遺傳還是隱性遺傳是完全錯誤的。

人類除紅細胞外,每個細胞中都有一個細胞核,細胞核的主要成分就是染色體,是遺傳的基本單位。人的每個細胞核中有46條染色體,來自于父親和母親的各23條,它們成對結合分別組成23對,其中22對是常染色體,另一對決定性別的是性染色體。因為染色體是遺傳的基本單位,其中任何一對染色體存在著缺陷都可能導致遺傳性疾病。在相互結成對的23對染色體中,如果某對染色體中的一條染色異常就表現出疾病的是顯性遺傳;而單獨一條異常不會表現出癥狀,只是在二條染色體的等位點都異常時才表現出癥狀的是隱性遺傳。因為單獨一條染色體異常的概率要大大高于成對染色體同時異常的概率,所以顯性遺傳病的發病概率要大大高于隱性遺傳病。常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病患者,其根源在于22對常染色體中的某一對染色體中的一條異常。目前具體那一條染色體的那個基因異常還不明確,所以還不能開展常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的胎兒產前診斷。相信隨著基因水平的研究,不久將會搞清楚,到時就可以開展本病的產前診斷了。

常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳具有如下特點:1、由于致病基因位于常染色體上,因而遺傳與性別無關,也就是說男女都可以發病,機會均等;2、患者的雙親中必有一個是患者,但絕大多數為雜合子(也就是成對的染色體中只有一條是異常的),患者同胞中約有1/2的可能性也成為患者;3、家庭系譜中可見本病的連續傳遞,即通常連續幾代都可以看到患者。當然由于我國實際的是獨生子女政策,這種狀況目前可能已不典型。4、雙親無病時,子女一般不會患病。

那么也許有病友會問,那么我的父母都好的,為什么我會發病呢,這可能有以下二個面的原因,一是父母可能有一方存在著基因異常,只是癥狀輕微不被注意,或者本身癥狀輕隨著年齡的增長已基本看不出來,而作為患者可能不了解父母的情況。二是父母不存在著基因異常,而本身在胚胎分裂發育中發生基因突變而導致本病的發生。

性聯遺傳尋常性魚鱗病的遺傳方式隱性遺傳。

人類除紅細胞外,每個細胞核中有46條染色體,來自于父親和母親的各23條,它們成對結合分別組成23對,其中22對是常染色體,另一對決定性別的是性染色體。其中男性為XY,女性為XX。性聯遺傳尋常性魚鱗病的病變根源就在這對性染色體中的X染色體上的基因異常。男性只有一條X染色體,只要X染色體上有此基因異常就可以表現出魚鱗病的癥狀;女性有兩條X染色體,只是一條X染色體的基因異常不會表現出癥狀,只有當兩條染色體都異常時才會表現癥狀。因此性聯性魚鱗病屬X連鎖隱性遺傳。因為女性兩條染色體都異常的概率相對極少,而男性只要X染色體上的基因異常就發病,所以性聯遺傳尋常性魚鱗病多見男性,女性少見。

1、性聯性魚鱗病遺傳家系中最常見的是表現正常的基因攜帶者女性與正常的男性婚配,子代中將有半數的兒子受累,半數的女兒為基因異常攜帶者

2、男性患者與正常女性婚配,所有的兒子和女兒都表現為正常,但父親的X異常基因一定給了女兒,因此所以的女兒均為基因異常攜帶者。

性聯性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳具有如下特點:1、人群中男性患者遠多于女性患者,家系中往往只有男性患者; 2、雙親無病,兒子可能發病,女兒則不會發病;兒子如果發病,母親肯定是一個攜帶者中,女兒也有1/2的可能性為攜帶者;3、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者; 4、如果女性是患者,其父親一定是患者,母親一定是攜帶者。

根據遺傳學的特點,如果男性是性聯性魚鱗病患者,最好能選擇生男孩,這樣就可以切斷后代的遺傳,以后的子女不會再受遺傳之苦。如果女方家系中有性聯性魚鱗病的患者,建議在懷孕時到有關醫學部門做產前咨詢檢測,發現如果是女孩基因攜帶者或者是男性基因異常者可以終止妊娠。性染色體只有一對,目前已研究得比較多,性聯性的魚鱗病基因異常也已基本定位清楚,現在已有醫學部門開展產前檢測研究。  

四、 魚鱗病治療原則

1.治療目的是緩解癥狀,增加角質層含水量和促進正常角化;

2.全身治療,可試用維生素A13-順維甲酸銀屑靈氨甲蝶呤

3.局部可用增加角質層含水量,去除過度角化的物質,如鱗康等;

4.有感染可外用抗菌素軟膏。

5.中藥治療以祛屑生新、榮肌潤膚、改善血液微循環系統,強化皮膚新陳代謝,調節人體自生免疫機能為主  

五、魚鱗病的診斷依據

1.遺傳性疾病;

2.四型的皮損表現;

3.組織病理改變

(1)顯性遺傳性魚鱗病:表皮中度角化過度,伴顆粒層變薄或消失;

(2)性聯尋常型魚鱗病:角化過度,顆粒層正常或稍厚;

(3)表皮松解角化過度魚鱗病:角化過度,表皮細胞松解,顆粒變性。  

六、魚鱗病患者能否結婚、生育?

魚鱗病屬遺傳性疾病,根源在基因,目前尚不可能根治,也不可能通過治療來改變遺傳的基因,因此是否治療對遺傳概率并沒有影響。魚鱗病并不危害健康,對患者的生存和壽命都不會有影響,只是對外觀和心理會造成影響。在醫學上魚鱗病患者并非是不宜結婚的疾病,患者可以結婚,也可以生育。不同類型的魚鱗病會有不同的方式及遺傳概率。大家可以參見本文的相關章節,需要說明的是如果雙方魚鱗病患者結婚,那么子女的遺傳概率會顯著提高。對于性聯型魚鱗病患者,如果男性是患者,可以選擇生男孩,這樣男孩子就不會發病,也不會再攜帶遺傳基因;如果女性是性聯型的基因攜帶者,那么可以選擇生女孩,這樣女孩不會發病,但仍然有一半的概率是性聯型魚鱗病的基因攜帶者,如果是生男孩,那么有一半的概率是發病者。目前對性聯型魚鱗病的產前檢測已有相關的醫學機構開展研究檢測,可以到相關的醫學部門進行咨詢。如果是常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病,那么只能是聽天由命了,生男生女的發病概率都是相同的,都有百分的概率。因此是否需要考慮子女得自己根據實際情況決定。因為常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的基因定位尚不清楚,所以目前還不可能開展產前的基因檢測。  

七、中醫如何看魚鱗病

魚鱗病相當于中醫的“蛇皮癬”。如隋《諸病源候論.蛇皮候》中說“蛇皮者,由風邪客于腠理也。人腠理受于風,則閉密,使血氣澀濁,不能榮潤,皮膚斑剝,甚狀如蛇鱗”。現在認為多由先天稟賦不足,而致血虛風燥,或瘀血阻滯,體膚失養而成。稟賦不足者,腎精衰少,皮膚失于精血濡養而肌膚甲錯,精血不能濡潤,日久化燥生風,或外受風邪而成;瘀血阻滯者,因稟賦虛弱,氣血瘀阻,經脈不暢,體膚失養所致。

中醫治療宜益氣散瘀活血和營,榮肌潤膚,清熱解毒為主。  

八、魚鱗病的護理方法

春秋季是護理的重點,多吃富含維生素A的食物,如胡蘿卜、奶油、白薯、魚肝油、綠葉素及豬肝等。冬季洗澡不宜過勤,肥皂不宜使用過多,洗澡后要搽用護膚油脂,可保護皮膚柔潤,使鱗屑減少,并保持適當的水分和足夠的營養成分。

另外,還應注意衣著保暖,避免風寒刺激皮膚;忌食辛辣刺激。這樣可使患者舒適,病情緩解,達到預防作用。

保持良好的心理狀態,也很重要。

其次在上述護理下,病情仍比較嚴重,考慮用藥治療:

(1)西醫治療

①內服法:口服大劑量維生素A,每日~30萬u或維生素A酸,每日mg/kg/日。但長期服用可出現骨質脫鈣,脫發和其他中毒癥狀。

②外治法:外用10%尿素脂,0.1%維生素A酸霜或20%魚肝油軟膏等,對緩和皮膚干燥、脫屑、皸裂有一定療效。

(2)中醫治療

①內服法:血虛風燥證 無家族史,幼年發病,皮膚干燥,體質素虛者,服十全大補丸蒼術膏;瘀血阻滯證 有家族史,自幼發病,皮膚干燥、粗糙,皸裂,兩目黯黑者,服血府逐瘀口服液

②外治法:血虛風燥證可用杏仁60g,研碎煎湯外洗,然后將胡桃90g,乳汁10g,搗爛和成膏外用;瘀血阻滯證可用大黃15g,桂枝20g,桃仁30g,煎湯外洗,然后外搽當歸膏(當歸20g,香油50g,黃蠟6g,先將香油熬開,入當歸煎至焦枯,去渣令溫,加入黃蠟成膏)。  

九、魚鱗病并發癥

① 魚鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征

為一少見的,由先天性魚鱗病、痙攣性肢體癱瘓和智能障礙三聯癥構成的綜合征。幾乎所有患者出生時就有廣泛的魚鱗病損害,約一半有不同程度的紅皮病。紅皮病隨年齡增長逐步緩解,成年后消失殆盡。終生存在的魚鱗病有3種類型:皺褶部位常為半透明黑色或黑黃色的角化過度損害,皮紋明顯加深;肢體和下腹等處的板層狀魚鱗病損害;其他損害較輕處表現為大量細薄干燥鱗屑。同一患者常同時具有3種皮損。瞼外翻常見。個別患者毛發干燥、纖細、無光澤。

大多數患者在出生后4~30個月內發生神經系統病變,主要為智力障礙痙攣性四肢癱瘓截癱。雙下肢痙攣性癱瘓進行性加重,至少持續至青春期方緩解或停止進展。多數病人上肢有類似病變,但輕些。絕大多數患者有智能障礙,且不會隨年齡增大而加重。

② 魚鱗病侏儒智能障礙綜合征:

這是一個由魚鱗病樣紅皮病、侏儒、智能障礙和痙攣性癱瘓構成的綜合征。在病案記載中:一近親婚配夫妻的5個子女中,發現3例患者。先證者為一18歲女性,身高137cm。出生時面部即有紅皮病表現,雙足背少許大皰。出生數月全身彌漫性發紅,足背等處皮膚萎縮變薄似羊皮紙。16歲后發現雙下肢痙攣性癱瘓,致步行困難。智商38。年齡分別為12歲和8歲的胞妹及胞弟,除無痙攣性癱瘓外,有相似的皮損、智能障礙和侏儒體形。

③ 智能障礙癲癇魚鱗病綜合征:

嬰兒期發病。主要由輕度的魚鱗病樣紅皮病、智能障礙和癲癇三聯征構成。但有的患者還出現生殖器發育不全、侏儒等癥狀。智能很差,不能自理生活。癲癇多為大發作,本病可能是常染色體隱性遺傳所致,但也不能排除性連鎖遺傳。

④ 魚鱗病肝脾腫大共濟失調綜合征

Dykes和Harper(1979~1980)首次報告本病。先證者為一69歲男性。兒童時有全身干皮病。62歲以后發生進行性加重的構音障礙和步態不穩。干皮病以肢體伸側最明顯,掌紋很深。肝脾腫大、質硬但肝功能正常。神經系統檢查老年性癡呆表現。肢體及軀干運動共濟失調,構音障礙,雙眼向上凝視困難。

毛干異常智能障礙魚鱗病綜合征:

本病有類似魚鱗病樣紅皮病,發干異常引起的脆發癥、智能障礙、生育力降低和身材矮小。以發現此類患者中患病家庭中雙親無同病,男女同患,故認為本病多系常染色體隱性遺傳所致。

⑥ 魚鱗病多發性神經炎共濟失調綜合征:

為一少見常染色體隱性遺傳性疾病,患者的主要癥狀和體征都緣于神經系統受累。嬰兒期發病。共濟失調表現為步態不穩、意向震顫和眼球震顫,并有四肢軟弱、遠端肌無力,甚至肌萎縮。深發射減弱或消失。此外還可出現神經性耳聾嗅覺喪失。大多數患者有輕微的魚鱗病皮損。患者多死于急性多發性神經病、腎功能衰竭心力衰竭

⑦ 魚鱗病竹狀發遺傳過敏綜合征:

本病主要由先天性魚鱗病樣紅皮病、竹狀發和遺傳過敏素質三聯構成,罕見。患者多為女性,出生時或出生后不久即有彌漫性紅皮病和脫屑。但是紅皮程度、范圍和持續時間各不相同。魚鱗病臨床表現與局限性線狀魚鱗病無異。頭發稀疏細軟、無光澤、發干異常,表現為套疊性脆發,狀如竹節故稱竹狀發。  

魚鱗病與血液微循環的關系

由于人體的血管是輸送血液的管道,它如一條大河一樣,逐漸分支。營養著血管周圍的組織細胞,當血液經過大血管到達微小的細動脈時,它流經分布廣泛的毛細管網,瑞匯合流入人細靜脈,由于之部分血管口徑很小,肉眼看不到,只有在顯微鏡下才能看到,因此稱它為微循環。微循環的基本功能是向組織細胞運送氧氣和養料,帶走代謝的產物,因此,微循環對人體的生命活動有著重要的作用。而魚鱗病患者都存在著微循環障礙,使得營養成分不能夠輸送到肌膚的各個部位,使皮膚得不到正常滋養而影響了其生長發育和新陳代謝。天長日久,使皮膚變粗糙、變硬。  

維生素A可以緩解魚鱗病

魚鱗病經常吃一些維生素A的食物,可以有效的緩解魚鱗病的癥狀。魚鱗病俗稱“魚鱗癬”、“蛇皮癬”,普通人群中其發病率高達0.3%~1%。患者皮膚比較干燥,上臂的外側和大腿、小腿的前面,有許多淡褐色鱗屑,緊緊附著在皮膚表面,難以脫落,邊緣略微翹起,好像魚鱗、蛇皮。這些癥狀在冬天氣候干燥時特別明顯,好像沒有洗干凈的污垢。 此病是一種遺傳性皮膚病,患者機體對維生素A的利用有先天性缺陷。研究表明,魚鱗病患者血清中維生素A的含量明顯低于正常人。因此,對魚鱗病患者補充維生素A,可有效緩解魚鱗病的癥狀。患者可口服或肌肉注射維生素A,外用尿素霜、魚肝油軟膏或低濃度的維甲酸霜等。維生素A為脂溶性維生素,宜在飯后服,且不要過量。 

患者平時可以多吃富含維生素A的食物,如胡蘿卜、白薯、魚肝油、綠葉菜及豬肝等。冬季洗澡不宜過勤,洗時最好不用肥皂,洗澡后要搽用護膚油脂,可使皮膚變得柔潤,鱗屑減少,并保持適當的水分和足夠的營養成分。另外,還應注意保暖,避免風寒刺激皮膚,忌食辛辣刺激食物。

所以患者在治療魚鱗病的同時,也要記得及時補充維生素A的補充。避免患者太多的缺乏維生素A會加重患者的病情。如果還有什么不了解的地方可以來我院與專家進行面對面的咨詢,或者在我院的網站上與我們的專家進行溝通。  

如何緩解魚鱗病癥狀

魚鱗病是一種以皮膚干燥伴有魚鱗狀鱗屑為特征的遺傳性皮膚病。此病通常無自覺癥狀,皮損在冬季寒冷干燥季節加重,在潮濕溫暖的夏季減輕。皮膚干燥時瘙癢不適,發生皸裂時則感疼痛。皮損隨年齡增長而加重,青春期后,由于皮脂腺、汗腺分泌增多,癥狀可減輕。患者常有家族遺傳史,自幼發病,持續終身。 魚鱗病目前還沒有根治的方法,但可以通過一些治療方法來控制、減輕癥狀。可以外用10%的尿素霜或皮膚屏障保護劑,增加皮膚的水合程度;洗澡不要過頻,洗澡時忌用堿性強的肥皂,以免加重皮膚干裂,洗完澡后全身涂抹尿素霜或皮膚屏障保護劑;另外,可以外用維A酸軟膏改善角化程度,減少鱗屑;較重的患者口服維A酸制劑也可緩解癥狀。

魚鱗病一年四季都會有,但冬天比較嚴重,夏天比較不明顯。魚鱗病的形成與皮膚的汗腺、皮脂腺有著直接的關系。夏天,人體分泌旺盛,汗腺、皮脂腺循環正常,有充足的水分,皮脂分泌在皮膚表層,使皮膚正常或片狀魚鱗減輕,隨著天氣的變冷,氣溫降低,人體的整個內分泌系統也相對減弱,汗腺、皮脂腺分泌功能產生障礙致使皮膚表皮干燥,掉皮脫屑,所以要治好魚鱗病,必須從根本上解決汗腺、皮脂腺的障礙問題。

汗腺具有分泌汗液、排泄廢物、調節體溫的作用。魚鱗病患者都有汗腺分泌障礙,長期不排汗致使體內毒素不易排出,不能正常調節體溫而導致臉色潮紅、心慌、胸悶,魚鱗病不僅僅是皮膚病,它還直接影響全身臟腑功能。皮脂腺長在表皮下毛發附近,皮脂腺可分泌油性皮脂,蓋在皮膚表面,防止水分脫失,對皮膚和汗毛起保護作用,皮脂和汗液一起形成一層脂質膜,使皮膚光潤、柔軟、不易脆裂。魚鱗病患者皮脂腺分泌異常,則皮膚干燥、無光、脫屑、魚鱗化。

魚鱗病患者要注重食療的方法,如保氣血、活血等。同時,在皮膚的保養上,也要經常用一些滋潤的護膚品,如甘油等。經常洗澡也是減輕魚鱗病癥狀的方法之一。  

魚鱗病的熏蒸療法

中藥熏蒸療法在治療皮膚病方面因其獨特的治療原理顯示了他真正的作用,特別在免疫功能紊亂皮膚病方面獨辟蹊徑,趙院長經多年臨床實踐,成功運用"中藥薰蒸“汽化導入+封包療法+魚鱗病病片”治療魚鱗病、毛周角化病使一個又一個魚鱗病\毛周角化病、患者告別了肌膚痛苦。臨床治愈率高達99%。“汽化導入+封包療法,國家相關部門充分肯定了我國治療魚鱗病取得的這一最新成果 。

中藥“汽化導入透皮+封包療法”熏蒸療法 是祖國醫學的瑰寶,其歷史悠久,在歷代醫學書籍中有大量的散見記載。早在《內經》中就有"摩之浴之"的論述。現代醫學認為熏蒸療法是通過熏蒸將藥力和熱力有機的結合在一起,促進皮膚對藥物的吸收作用,促進血液的循環。其治療,首先作用于肌膚、孔竅、腴穴,而這三者又通過經絡、氣血與內臟連為一體。熏蒸療法不但可治療局部的病癥,更可治療在臟腑全身的病變。熏蒸可促使藥物對體表、孔竅、腧穴施加熱氣刺激、化學刺激、機器刺激...等。以上刺激首先通過經絡、氣血的傳導,調整內臟的功能活動。如:溫熱刺激可以擴張毛細血管,加速血液循環,對血液起到調整作用。同時還能促進藥物滲透、吸收和傳播。另外,熏蒸可濕潤皮膚,增強角質層的水合作用,也有助于藥物穿透。由于直接滲入皮膚并被吸收,因而沒有胃腸及肝臟對藥物的分解和破壞作用。熏蒸藥物由皮膚毛孔直接滲入體內,到達全身各部,起到內服藥的調節功能,但沒有內服藥物對消化道刺激的副作用

魚鱗病、毛周角化病的治療,即吸收熏蒸療法所長,輔以有效治療藥物,采用藥物熏蒸,成功地攻克了"魚鱗病"這一被西醫視為頑癥的病癥。"藥物熏蒸"這種綜合治療方法能觸發、調動、增強肌體自身組織能力,對肌膚起到綜合調節作用,使人體各系統組織器官和肌體免疫功能增強,達到整體治療作用。此治療方法新穎獨特、治療效果理想顯著。用中藥熏蒸治療魚鱗病是依據中醫對魚鱗病治療辯證理論,結合中醫現代藥理學和臨床醫學研究,并吸收中醫治療皮膚病經驗,經反復臨床試驗研究而成。能在較短時間內使患者魚鱗病脫落、鱗屑逐漸消失,皮膚恢復細膩光滑。療程短、見效快。臨床治愈率高,作用迅速,療效可靠,是當今中醫藥治療魚鱗病毛周角化病的理想手段  

注意事項

魚鱗病,俗稱“蛇皮癬”,其共同特點為四肢伸側或軀干部發生很多干燥、粗糙的魚鱗、角化性鱗屑、有深重斑紋、喜歡起白皮。有的有灰褐色魚鱗片或黑色魚鱗狀鱗屑。好治而容易復發。其發生是由于遺傳原因導致體內某種物質代謝障礙,這種代謝遺留物不易從腎臟排泄,卻與皮膚有較強的親和力,當它在體內積聚到一定程度時,就逐漸通過皮脂腺、汗腺分泌到體外,由于這種代謝遺留物的熔點和溶解受氣溫、濕度的影響很大,夏季皮膚水分充足、氣溫高,這種物質處于液化和溶解狀態,因此對皮膚的損害相對較輕。但是一進入秋天,氣溫降低,氣候干燥,該物質一經分泌到皮膚表面就迅速凝固,并且皮膚水分減少,無法有效溶解該物質,因此它就凝結、沉積于皮膚角質層。其結果一方面對皮膚產生損害,使皮膚角化速度大大加快產生大量的鱗屑;另一方面堵塞了毛囊和汗腺導管,導致皮脂腺、汗腺分泌障礙,最終發生痿縮,皮膚失去滋潤,變得異常干燥。  

六忌:

忌酒、忌海鮮、忌辛辣、忌牛肉、忌羊肉、忌狗肉。  

六大注意:

1.清洗患處時,動作要輕揉,不要強行剝離皮屑,以免造成局部感染,如紅、腫、熱、痛,影響治療,使病程延長。有條件者可進行溫泉浴,并涂護膚油脂類,使皮膚柔潤,減輕鱗屑和瘙癢,防止皮膚過于干燥,禁用堿性重的肥皂及刺激性藥物。

2.多食含維生素類食品,如新鮮水果、蔬菜等。一般來講魚鱗病患者應忌蝦、海鮮、酒、辛辣食物,中醫認為蝦、海鮮有腥發之性、易化熱動風;酒、蔥、蒜、辣椒等食物性溫助熱,味辛能散,偏嗜這些食物或進食不當,均能使脾胃失和而誘發或加重本病,但也不要忌口太嚴、太廣,這樣下去既影響身體健康,也不利于病情恢復。患者應注意增加營養,多食胡蘿卜、新鮮蔬菜、水果及動物肝臟、蛋黃、豆類食品,勿吸煙飲酒。

3.內分泌變化、妊娠均可誘發本病并使其加重。

4.居住條件要干爽、通風、便于洗浴。

5.消除精神緊張因素,避免過于疲勞,注意休息。患有魚鱗病,首先要認識到此病無傳染性,患者身體狀況都不錯,精神愉快、情緒穩定、心情舒暢都有利于病情恢復。只要堅持治療,醫患配合好,患者都能達到治愈的目的。

6.溶血性鏈球菌感染是本病的一誘發因素,盡可能避免感冒扁桃體炎咽炎的發生。一旦發生應積極對癥治療,以免加重病情。經常以扁桃腺化膿而誘發本病或加重本病的建議行扁桃腺摘除術

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